In plaats van testen op MTHFR -varianten, meten artsen homocysteïne -niveaus, die kunnen worden behandeld door te aanvullen met foliumzuur en vitamine B12.Image krediet: vierenzeventig/istock/GettyImages
In dit artikel
- MTHFR -varianten
- Symptomen
- Risicofactoren
- Diagnose en testen
- Behandeling
- Zwangerschap
- Dieet en suppletie
- Prognose
Het MTHFR -gen biedt de instructies voor het maken van een enzym met dezelfde naam: methylenetetrahydrofolaatreductase (MTHFR). Dat enzym werkt met het B -vitaminefoliumzuur om de homocysteïne -niveaus in het bloed te verlagen door het om te zetten in een ander aminozuur, legt Charis Eng, MD, PhD, voorzitter van het Genomic Medicine Institute in de Clinic van Cleveland uit.
Advertentie
Zoals veel genen heeft het MTHFR -gen varianten die de manier waarop het MTHFR -enzym werkt, kan veranderen. Dat kan op zijn beurt de homocysteïne -niveaus in uw bloed verhogen. Homocysteïne is een aminozuur dat, wanneer afgebroken, wordt gebruikt om andere stoffen te maken die door uw lichaam kunnen worden gebruikt, volgens de Amerikaanse National Library of Medicine (NLM)
Video van de dag
Genvarianten zijn in het algemeen heel gebruikelijk en helpen bij het bepalen van eigenschappen zoals haar- en oogkleur. Mutaties zijn veranderingen in genen die minder vaak voorkomen, volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Advertentie
Wij adviseren
Nutritionsigns en symptomen van te veel foliumzuur in uw bodyby Jody BravermanReveDnutRitionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg van B12 Een gevaarlijke dosering? Door Amanda Lynchreveded
Wat zijn MTHFR -varianten?
De meest voorkomende MTHFR -variant wordt C677T genoemd, volgens een artikel in juli 2015 in het tijdschrift Circulation .
Mensen met twee exemplaren van de C677T -variant (één van elke ouder) worden voor de variant beschouwd als “homozygoot”; Degenen met één exemplaar zijn “heterozygoot”.
Advertentie
Een subset van mensen met de homozygote variant heeft een enzymactiviteit en hogere homocysteïne -niveaus verminderd, zegt Dr. Eng. Mensen met de heterozygote vorm (d.w.z. slechts één kopie) hebben normale homocysteïne -niveaus en hebben geen ziekte, voegt ze eraan toe.
Een andere veel voorkomende variant van MTHFR is A1298C. Mensen die bepaalde varianten hebben, kunnen ook verminderde enzymfuncties hebben die de opbouw van homocysteïne mogelijk maken.
Advertentie
Wij adviseren
Nutritionsigns en symptomen van te veel foliumzuur in uw bodyby Jody BravermanReveDnutRitionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg van B12 Een gevaarlijke dosering? Door Amanda Lynchreveded
Terwijl MTHFR -varianten gekoppeld zijn aan zwangerschapscomplicaties en geboorteafwijkingen van de neurale buis, bevelen gezondheidsorganisaties aan genetische testen aan voor deze varianten. Houd er rekening mee dat beweren dat foliumzuur onveilig is voor mensen met MTHFR -varianten onjuist zijn. “Je lichaam kan veilig en effectief alle verschillende soorten foliumzuur verwerken, inclusief foliumzuur” als je deze genetische variant hebt, volgens de CDC. Alle zwangere mensen – ongeacht hun MTHFR -variantstatus – moeten foliumzuur nemen, het enige type foliumzuur waarvan is bewezen dat het tijdens de zwangerschap neurale buisdefecten voorkomt.
Symptomen van MTHFR -varianten
Er zijn geen intrinsieke MTHFR -genvariant symptomen. Dat gezegd hebbende, varianten kunnen worden geassocieerd met hoge of normale homocysteïne -niveaus die zijn gekoppeld aan verschillende gezondheidsproblemen.
Onderzoek is echter beperkt en heeft niet overtuigend aangetoond dat de variant de gezondheidstoestand daadwerkelijk veroorzaakt.
Advertentie
“Als er iets zo vaak is, hebt u studies nodig van 10.000 of 100.000 gevallen en controles om vaste conclusies te trekken,” zegt Dr. Eng. Bestaande studies zijn veel kleiner.
Gezondheidsproblemen gekoppeld aan MTHFR -varianten
De specifieke voorwaarden met betrekking tot een variant variëren afhankelijk van welke mutatie u hebt. Nogmaals, het onderzoek naar deze verbindingen is nog steeds voorlopig en de belangrijkste gemeenschappelijke noemer is hoge homocysteïne -niveaus.
Advertentie
Advertentie
Voorwaarden die zijn gekoppeld aan de C677T -variant omvatten:
- HOMOCYSTEINEMIA , een milde en wijdverbreide verhoging in het homocysteïne -niveau
- homocystinuria , een zeldzame aandoening gekenmerkt door zeer hoge niveaus van homocysteïne. Dit kan leiden tot hart- en vaatziekten bij tieners en jonge volwassenen. Het verhoogt ook het risico op bloedstolsels en beïnvloedt ogen en gewrichten.
- leeftijdsgebonden gehoorverlies
- alopecia areata , een auto -immuunvoorwaarde die haarverlies veroorzaakt
- zwangerschapscomplicaties zoals pre -eclampsie (hoge bloeddruk) en miskramen. (Onderzoekers vermoeden dat deze complicaties daadwerkelijk hoge homocysteïne -niveaus kunnen veroorzaken in plaats van andersom, volgens het artikel in circulatie .)
- neurale buis geboorteafwijkingen zoals anencefalie (wanneer delen van de hersenen en schedel van de baby ontbreken) en spina bifida (die de wervelkolom en het ruggenmerg beïnvloedt).
- hartziekte inclusief hartaanval, beroerte, perifere slagaderziekte en atherosclerose (kransslagaderziekte)
- bloedstolsels
- bepaalde kankers inclusief borst en eierstok
Advertentie
Als u een MTHFR -variant hebt, maar geen afwijkingen in het homocysteïne -niveaus, mag uw gezondheid niet worden beïnvloed. Het gen is ook niet verbonden met autisme of menopauze. Varianten beïnvloeden noch de oestrogeenspiegels.
Risicofactoren
Er zijn geen specifieke risicofactoren voor verschillende MTHFR -varianten, zegt Dr. Eng.
Advertentie
Maar de prevalentie varieert met verschillende etnische groepen – volgens het circulatie artikel is de MTHFR C677T -mutatie aanwezig in ongeveer 20 tot 40 procent van de mensen die blank zijn of van Spaanse afkomst in de VS en 1 tot 2 procent van de zwarte individuen. Ongeveer 8 tot 20 procent van de mensen in Noord -Amerika, Europa en Australië hebben twee exemplaren van de C677T -mutatie.
De A1298C -variant is te vinden in 7 tot 14 procent van de mensen in Noord -Amerika, Europa en Australië, 4 tot 5 procent van de Spaanse mensen en 1 tot 4 procent van de Aziatische mensen, inclusief Chinezen.
Advertentie
Homocysteïne -niveaus kunnen ook worden beïnvloed door voedingsstoornissen van vitamine B 6 en 12 en foliumzuur, lage schildklierhormoonspiegels, nierfalen en obesitas, diabetes, hoge bloeddruk of cholesterol, onder andere.
Diagnose en testen
Het testen op MTHFR -varianten is zelden noodzakelijk en positief testen voor een variant is zinloos.
In plaats daarvan, als artsen een probleem vermoeden, moeten ze de werkelijke homocysteïne -niveaus meten, zegt Dr. Eng. Er is niets dat je kunt doen aan een genvariant in MTHFR. Er zijn echter manieren om homocysteïne -niveaus te veranderen, namelijk foliumzuur en B12 -suppletie. Er zijn ook tests voor foliumzuur, B6 en B12.
Thuistests die beweren te testen op MTHFR -mutaties zijn even onnodig. Als u het gevoel heeft dat een MTHFR -genetische test nodig is, stelt Dr. Eng voor om met een genetische counselor te praten.
Volgens het circulatie artikel is de enige groep die kan profiteren van testen personen jonger dan 20 of 30 jaar die een hartaanval, beroerte of bloedstolsel hebben gehad die de aandoening homocystinurie kan aangeven . Ga er anders van uit dat MTHFR -tests een oplichterij zijn. Tests voor homocysteïne zijn dat echter niet.
Veel organisaties hebben geconcludeerd dat er geen reden is om te testen op varianten, waaronder de US Preventive Services Task Force, de American Academy of Family Physicians, het American College of Medical Genetics en het American College of Obstetricians and Gynaecologists.
Genetische tests in het algemeen worden niet willekeurig aanbevolen voor alle zwangere vrouwen, zegt Christine Greves, MD, een OB-GYN in het Winnie Palmer Hospital for Women & Babies in Orlando. Werk in plaats daarvan samen met een expert om erachter te komen of iemand nodig is. “Onderzoek verandert altijd en het is nuttig om een gids te hebben door een deel van het onbekende,” zegt ze.
Advertentie
Behandeling
Er zijn geen behandelingen voor MTHFR -varianten – en in feite hoeven deze varianten eigenlijk niet eigenlijk niet te worden behandeld. Er zijn echter behandelingen voor lage homocysteïne -niveaus en voor aandoeningen die zijn gekoppeld aan deze varianten. Typisch kunnen homocysteïne -niveaus worden verlaagd met vitamine B6, B12, foliumzuur of foliumzuursuppletie.
Voorwaarden worden hetzelfde behandeld, ongeacht of u een variant van het gen hebt. Het verlagen van de homocysteïne -niveaus is niet aangetoond dat een lager risico op hartaandoeningen of bloedstolsels.
MTHFR -varianten en zwangerschap
Het hebben van een MTHFR -variant, of het vermoeden dat je dat doet, betekent niet dat er niets misgaat met je zwangerschap of baby. Niet genoeg foliumzuur hebben kan echter bijdragen aan neurale buisdefecten.
Dat is de reden waarom alle mensen die zwanger zijn (evenals vrouwen in reproductieve leeftijd en degenen die borstvoeding geven) een prenatale vitamine moeten nemen die elke dag van hun zwangerschap 400 microgram foliumzuur bevat, ongeacht de MTHFR -status, volgens de CDC. Dit kan de kansen op neurale buisdefecten verminderen maar niet elimineren, omdat slechts ongeveer 20 procent van de vrouwen die een kind met een neurale buisdefect dragen, problemen hebben met homocysteïne. Foliumzuur is het enige type foliumzuur dat dit risico kan verminderen, volgens de CDC.
Er is enige verwarring geweest over de vraag of zwangere mensen prenatale vitamines moeten nemen die foliumzuur bevatten of een ander supplement dat bekend staat als MTHF -foliumzuur. Hoewel er vele vormen van vitamine B9 (aka foliumzuur) zijn, kan alleen foliumzuur, wat de synthetische vorm is, het risico op neurale buisdefecten verminderen, volgens de CDC. (Alle supplementen met foliumzuur, ongeacht de vorm, zijn synthetische, zelfs degenen die “natuurlijk voedselfoliumzuur” op het etiket hebben, volgens de CDC. Dit omvat 5-mthf foliumzuur.)
Het American College of Obstetrics and Gynaecology en de Centers for Disease Control and Prevention adviseren om foliumzuur te nemen.
Advertentie
Als een vrouw een geschiedenis van neurale buisdefecten heeft, kunnen artsen maar liefst 4.000 microgram foliumzuur aanbevelen, zegt Dr. Greves. Zoals altijd, als u niet zeker bent over uw beste aanpak met supplementen, neem dan contact op met uw zorgverlener voor een aanbeveling.
Dieet en suppletie
Hoewel sommige MTHFR -varianten gekoppeld zijn aan verlaagde homocysteïne -niveaus, kunnen dus niet genoeg foliumzuur, vitamine B6 en vitamine B12 in uw dieet krijgen. Foliumzuur is er in overvloed in fruit en groenten (zoek naar groene bladgroenten zoals spinazie), versterkte broden en granen, peulvruchten (linzen, kikkererwten) en bonen.
Foliumzuursuppletie kan ook worden aanbevolen voor bepaalde gezondheidsproblemen. Suppletie kan beroertes voorkomen bij mensen die bestaande cardiovasculaire aandoeningen hebben, volgens een beoordeling van oktober 2017 in het American Journal of the Medical Sciences .
Positief zijn voor een variant betekent niet dat je voedsel of alcohol moet vermijden.
Prognose
Het hebben van een MTHFR -genvariant betekent niet dat u een medische aandoening hebt, noch dat u een risico loopt. Daarom wordt routinematige testen niet aanbevolen.
Sommige varianten worden geassocieerd met verhoogde niveaus van het aminozuurhomocysteïne, dat gezondheidsgevolgen kan hebben. Maar hogere niveaus van homocysteïne hebben ook andere oorzaken. Artsen testen soms op homocysteïneficiëntie, zodat ze het kunnen corrigeren door foliumzuur, vitamine B6 en vitamine B12 toe te voegen. Vooral zwangere mensen wordt geadviseerd om 400 microgram foliumzuur te nemen terwijl ze verwachten.
Advertentie
Advertentie